Vorgeburtliches Screening auf angeborene Herzfehler

• pränatales Screening und angeborene Herzkrankheiten
  • Herzfehlbildungen gehören zu den häufigsten angeborenen Anomalien und stellen nach wie vor eine wichtige Ursache für Morbidität und Mortalität im Säuglingsalter dar.
    • Fast alle Hauptformen angeborener Herzkrankheiten (KHK) sowie einige leichtere Formen können in erfahrenen Zentren während des fötalen Lebens durch Ultraschalluntersuchungen mit einem hohen Grad an diagnostischer Genauigkeit festgestellt werden.
    • Die Erkennung einer KHK in der Frühschwangerschaft ermöglicht es den Eltern, über den Verlauf der Schwangerschaft zu entscheiden und sich auf den wahrscheinlichen Verlauf der Schwangerschaft bis zur Geburt vorzubereiten.
    • Eine normale fetale Herzuntersuchung kann Eltern, die ein hohes Risiko haben, ein Kind mit KHK zu bekommen, beruhigen.
  • Hochrisiko-Schwangerschaften
    • Zu den mütterlichen Faktoren, die das Risiko einer KHK erhöhen, gehören
      • KHK in der Familienanamnese
        • andere Geschwister mit KHK
          • wenn ein früheres Kind an KHK erkrankt war, liegt das Risiko für eine weitere Schwangerschaft bei 2-3 %
            • bei zwei Kindern mit KHK steigt das Risiko auf etwa 10 %
        • wenn ein Elternteil an KHK erkrankt ist
          • wenn ein Elternteil an KHK erkrankt ist, liegt das Risiko für die nächste Generation bei 1,5-3 %.
        • Andere mütterliche Risikofaktoren
          • Diabetes bei der Mutter ist mit einem Risiko von 2-3 % für Herzfehlbildungen verbunden - es wird angenommen, dass eine gute Diabeteseinstellung in der Frühschwangerschaft dieses Risiko verringert
          • Die Exposition gegenüber Teratogenen wie oralen Antikoagulantien und Antiepileptika in der Frühschwangerschaft ist Berichten zufolge mit einem 2%igen Risiko für Herzfehlbildungen verbunden.
        • Zu den fetalen Risikofaktoren, die mit KHK assoziiert sind, gehören:
          • eine extrakardiale fetale Anomalie auf dem Ultraschallbild
          • fetale Herzrhythmusstörungen. Einige fetale Arrhythmien, insbesondere ein kompletter Herzblock, sind mit einer strukturellen Herzerkrankung verbunden.
          • ein nicht-immuner fetaler Hydrops kann auf eine KHK zurückzuführen sein
          • erhöhte Nackentransparenz im ersten Trimester
            • ist mit einem hohen Risiko für KHK verbunden, selbst wenn der fetale Karyotyp normal ist
  • Schwangere mit niedrigem Risiko
    • Die meisten Fälle von KHK treten in Gruppen mit niedrigem Risiko auf und können nur im Rahmen des geburtshilflichen Screenings festgestellt werden
    • Mit der Vier-Kammer-Ansicht des fetalen Herzens können einige schwere Formen von Herzfehlbildungen vorgeburtlich erkannt werden, und die Darstellung der arteriellen Verbindungen verbessert die Entdeckungsrate erheblich
    • Der Erfolg des pränatalen Screenings auf KHK hängt in hohem Maße von der Fachkenntnis und Erfahrung des Ultraschalldiagnostikers ab, die im Vereinigten Königreich nicht einheitlich ist.
  • Fötale kardiologische Scans
    • Fetal-kardiologische Untersuchungen können in spezialisierten Zentren ab der 13. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, obwohl die meisten Fälle zwischen der 18. und 23.
      • kann die meisten größeren strukturellen Anomalien des Herzens, Anomalien der Herzfunktion und Rhythmusstörungen wie supraventrikuläre Tachykardie, Vorhofflattern und angeborenen Herzblock erkennen
      • Anomalien, die mit fetalkardiologischen Scans nicht ohne weiteres nachweisbar/unauffindbar sind
        • sekundäre Vorhofseptumdefekte und ein persistierender Ductus arteriosus werden erst nach der Geburt sichtbar, und kleine Ventrikelseptumdefekte können übersehen werden
        • leichtere Formen von obstruktiven Läsionen der Aorta und der Lungenarterie können während des fötalen Lebens unerkannt bleiben
  • wenn die Diagnose einer KHK
    • Da eine hohe Assoziation zwischen KHK und anderen Anomalien besteht, ist es wichtig, weitere Untersuchungen, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, in Betracht zu ziehen, um Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) - die wahrscheinlich in 50 % der Fälle eines atrioventrikulären Septumdefekts vorhanden ist - oder andere potenziell tödliche Chromasomenanomalien auszuschließen
    • die wichtigste Entscheidung, vor der die Eltern stehen, wenn in der Frühschwangerschaft ein schwerer Herzfehler diagnostiziert wird, ist die Entscheidung für oder gegen einen Abbruch der Schwangerschaft
    • Bei fortbestehenden Schwangerschaften besteht der Vorteil der Pränataldiagnose darin, dass ein multidisziplinäres perinatales Management und eine sofortige kardiologische Untersuchung des Neugeborenen geplant werden kann.
      • Gegebenenfalls kann die Entbindung in einem Zentrum mit einer Kinderkardiologie vor Ort organisiert werden.

Verweis:

• 1. Britische Herzstiftung (Mai 2009). Vorgeburtliches Screening auf angeborene Herzkrankheiten.