Familienanamnese von kolorektalen Polypen und Darmkrebsrisiko
In einer landesweiten schwedischen Fall-Kontroll-Studie wurde das Risiko für Darmkrebs (CRC) bei Verwandten ersten Grades (Eltern und Vollgeschwister) von Patienten mit Vorläuferläsionen (Polypen) für CRC untersucht (1)
Teilnehmer 68060 Patienten mit CRC und 333753 angepasste Kontrollen
Wichtigste Ergebnisgrößen Multivariable bereinigte Odds Ratios für CRC in Abhängigkeit von der Anzahl der Verwandten ersten Grades mit einem kolorektalen Polypen sowie der Histologie der Polypen und dem Alter bei der Diagnose bei den Verwandten ersten Grades. Es wurde auch eine Subgruppenanalyse nach dem Alter bei der Diagnose des kolorektalen Karzinoms durchgeführt und die gemeinsame Assoziation der Familienanamnese von kolorektalen Polypen und der Familienanamnese des kolorektalen Karzinoms bewertet.
Ergebnisse
- Nach Anpassung an die familiäre Vorgeschichte des kolorektalen Karzinoms und andere Kovariaten war ein Verwandter ersten Grades mit einem kolorektalen Polyp (8,4 % (5742/68060) bei den Fällen und 5,7 % (18860/333753) bei den Kontrollen) mit einem höheren Risiko für kolorektales Karzinom verbunden (Odds Ratio 1,40, 95 % Konfidenzintervall 1,35 bis 1,45).
- Die Odds Ratios reichten von 1,23 für diejenigen mit hyperplastischen Polypen bis 1,44 für diejenigen mit tubulovillösen Adenomen
- der Zusammenhang zwischen Polypen in der Familienanamnese und dem Darmkrebsrisiko wurde durch die zunehmende Anzahl von Verwandten ersten Grades mit Polypen (>=2 Verwandte ersten Grades: 1,70, 1,52 bis 1,90, P<0,001 für den Trend) und das abnehmende Alter bei der Polypendiagnose (<50 Jahre: 1,77, 1,57 bis 1,99, P<0,001 für den Trend) verstärkt
- eine besonders starke Assoziation wurde für früh einsetzendes CRC gefunden, das vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde (>=2 Verwandte ersten Grades: 3,34, 2,05 bis 5,43, P=0,002 für Heterogenität nach Alter der Darmkrebsdiagnose
- Odds Ratio für CRC bei Personen
- mit zwei oder mehr Verwandten ersten Grades mit Polypen, aber ohne CRC, betrug 1,79 (1,52 bis 2,10)
- bei einem Verwandten ersten Grades mit CRC, aber ohne Polypen, lag bei 1,70 (1,65 bis 1,76)
- bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades, die sowohl Polypen als auch ein kolorektales Karzinom haben, 5,00 (3,77 bis 6,63) (P<0,001 für Interaktion)
Wichtigste Ergebnisse:
- Personen mit mindestens zwei Verwandten ersten Grades mit Polypen oder einem Verwandten ersten Grades mit in jungen Jahren diagnostizierten Polypen, von denen die meisten nach den bestehenden Leitlinien noch nicht für ein frühzeitiges Screening empfohlen werden, haben ein erhöhtes Risiko für ein kolorektales Karzinom, insbesondere für eine früh einsetzende Erkrankung, und sie könnten von einem frühzeitigen Screening profitieren
- Im Vergleich zur fortgeschrittenen Histologie der Polypen scheinen die höhere Anzahl von Verwandten ersten Grades mit Polypen und das jüngere Alter bei der Polypen-Diagnose das Darmkrebsrisiko bei Familienmitgliedern besser vorherzusagen.
Hinweis
Bei Personen mit einem betroffenen Verwandten ersten Grades beträgt das relative Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, 2,24 (2).
Bei zwei betroffenen Verwandten ersten Grades erhöht sich dieses Risiko auf 3,97. (2)
Familiäre Krebssyndrome wie die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und das Lynch-Syndrom werden mit 2 bis 5 % aller Dickdarmkrebsfälle in Verbindung gebracht. (3)
Referenzen:
- Song M, Emilsson L, Roelstraete B, Ludvigsson J F. Risk of colorectal cancer in first degree relatives of patients with colorectal polyps: nationwide case-control study in Sweden BMJ 2021; 373 :n877 doi:10.1136/bmj.n877
- Butterworth AS, Higgins JP, Pharoah P. Relatives und absolutes Risiko für Darmkrebs bei Personen mit einer Familienanamnese: eine Metaanalyse. Eur J Cancer. 2006 Jan;42(2):216-27.
- Ma H, Brosens LA, Offerhaus GJ, et al. Pathology and genetics of hereditary colorectal cancer. Pathology. 2017 Nov 21;50(1):49-59.