Die Farber-Krankheit ist eine sehr seltene lysosomale Erkrankung, die durch einen Mangel an Cermidase verursacht wird.
Der Erbgang ist autosomal rezessiv.
Die wichtigsten klinischen Merkmale sind:
- heisere Stimme
- granulomatöse Hautläsionen
- Arthritis
- Hepatosplenomegalie
- Lymphadenopathie
- variable neurologische Beteiligung
Bei der klassischen Form der Krankheit tritt der Tod vor dem dritten Lebensjahr ein. Patienten mit einer leichten Erkrankung können bis ins Teenageralter leben.
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