Damit die oberen Gliedmaßen gespalten werden können, muss die Embryogenese zwischen dem 39. und 50. Klassischerweise wurde angenommen, dass ein keilförmiger Defekt des apikalen Ektoderms innerhalb der Gliedmaßenknospe vorliegt, der die Bildung der proximalen Strukturen fehlleitet. Es wurde jedoch vermutet, dass es einen Unterschied in der Ätiologie zwischen typischen und atypischen Handspalten gibt. Typische Handspalten können durch eine Verschmelzung der an den Defekt angrenzenden digitalen Strahlen mit oder ohne Polydaktylie und nicht durch einen Mangel an zentralen Bestandteilen entstehen. Atypische Handspalten sind eher auf eine Apoptose der zentralen Handelemente mit unvollständiger Regeneration zurückzuführen.
Bei den meisten Fällen von Handspalten handelt es sich um sporadische Genmutationen, aber die Spaltbildung ist mit einer Reihe von Syndromen verbunden. Insbesondere scheint ein Bereich auf Chromosom 3q27 bei folgenden Erkrankungen mutiert zu sein Spalthand und Spaltfuß (SHSF) MUTIERT ZU SEIN. Diese Region kodiert für Gene, die eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des apikalen ektodermalen Rückens spielen.
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