Die okulopharyngeale Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die in der Regel im fünften Lebensjahrzehnt auftritt.
Sie ist gekennzeichnet durch Ptosis mit fortschreitender Beteiligung der extraokularen Muskeln bis zur vollständigen Lähmung der Augenbewegungen. Die Pupillenreaktionen bleiben verschont.
Schlaffe Dysphagie, schlaffe Dysarthrie, Gesichtsschwäche und Schwäche der proximalen Gliedmaßen sind Spätfolgen.
Die Untersuchungen zeigen eine erhöhte Kreatinphosphokinase - bis zum Fünffachen - und charakteristische Muskelbiopsie - "gerandete" Vakuolen in einem Teil der Muskelfasern.
Die Behandlung ist unterstützend. Die Dysphagie kann eine nasogastrische Ernährung erforderlich machen. Der Tod tritt in der Regel infolge einer Infektion ein.
Sie muss von der Myasthenia gravis und der mitochondrialen Myopathie unterschieden werden, bei denen die Ptosis ebenfalls ein charakteristisches Merkmal ist.
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