Bei der Refsum-Krankheit führt der Mangel an dem Enzym Phytansäure-alpha-Hydroxylase zu einem abnormen Stoffwechsel des langen Alkohols Phyol.
Phytol wird aus Chlorophyll gewonnen. Bei der Refsum-Krankheit kommt es zu einer Anhäufung von Phytansäure, die vor allem neurologische Schäden verursacht, aber auch eine Kardiomyopathie ist nicht ungewöhnlich.
Der Verzicht auf chlorophyllhaltige grüne Lebensmittel kann die Krankheit lindern.
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen