Die Untersuchungen für angeborene Anomalien der oberen Gliedmaßen umfassen:
- Bildgebung:
- Einfache Röntgenaufnahmen sind Standard, allerdings sind die meisten Knochen bei jüngeren Kindern noch nicht verknöchert.
- selten und abhängig von der Erkrankung:
- Angiographie
- MRT
- CT-Untersuchung
- Blutuntersuchungen:
- Karyotypisierung oder Einzelgenanalyse nach Maßgabe der klinischen Genetik
- Blutbild; unerlässlich bei radialer Dysplasie, wo eine okkulte Thrombozytopenie oder Panzytopenie vorliegen kann
- klinische Fotografie zur Dokumentation des Ausmaßes der ursprünglichen Deformität
- Videoaufzeichnung der Funktion; nützlich für wiederholte Analysen, wenn die klinischen Beobachtungsmöglichkeiten flüchtig sein können
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