Bei der hereditären multiplen Exostose handelt es sich um eine autosomal dominante Erkrankung, die zu einer Störung der Knochenwachstumsplatten führt. Dies führt zu multiplen Knorpelosteomen, die sich an den Enden der langen Knochen entwickeln.
Die multiplen Knochenschwellungen treten erstmals im Säuglingsalter auf und nehmen im Laufe des Wachstums an Zahl und Größe zu. Die Läsionen können zu Schmerzen, Deformierungen und Wachstumsstörungen führen.
Die autosomal dominante Veränderung ist zu 30 % auf neue Mutationen zurückzuführen. Die Gesamtinzidenz liegt bei 1 zu 2000.
Es gibt einen kleinen Anteil von Patienten - vielleicht 2 % - bei denen eine Prädisposition für eine bösartige Sarkomtransformation im späteren Leben zu bestehen scheint.
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