Beal-Syndrom

Das Beal-Syndrom ist auch als kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie bekannt.

Zu seinen Merkmalen gehören arthrogrypotische Fingerkontrakturen, ein langer, dünner Körperhabitus und Ohrdeformationen. Sie ist autosomal dominant.

Es handelt sich um eine Differentialdiagnose des Marfan-Syndroms, aber im Gegensatz zum Marfan-Syndrom gibt es keine okulären oder kardiovaskulären Anomalien.

Die Morbidität ist im Vergleich zum Marfan-Syndrom äußerst gering.

• Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) und das Marfan-Syndrom weisen viele gemeinsame klinische Merkmale auf
  • einschließlich des so genannten marfanoiden Aussehens, das durch ein großes, schlankes, asthenisches Aussehen und Skelettmerkmale wie Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pectusdeformitäten und Kyphoskoliose gekennzeichnet ist
  • Die meisten Patienten mit CCA haben jedoch Muskelhypoplasie, "Knautschohren" und Beugekontrakturen

Mutationen in FBN2 (die für Fibrillin-2 kodiert) sind für die Entstehung dieser Krankheit verantwortlich.

Referenz:

• Lavillaureix A et al. Mosaische intragenische Deletion von FBN2 und schwere kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie. Clin Genet. 2017 Nov; 92(5):556-558.