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Ochronose

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Ochronose ist nach der rötlich-braunen Färbung des Gewebes benannt, die als "ockerähnlich" bezeichnet und erstmals von einem jungen Arzt namens Archibald Garrod Anfang des 19. Jahrhunderts erstmals von einem jungen Arzt namens Archibald Garrod beschrieben wurde. Archibald Garrod veränderte die Geschichte, als er diesen Begriff für die obskure Krankheit "schwarzer Urin", die Alkaptonurie, prägte und dies als "angeborene Stoffwechselstörung" bezeichnete.

Er schlug vor, dass die Ochronose auf die Ablagerung einer phenolischen Verbindung - "Alkaptone", die zu Bindegewebe polymerisieren - zurückzuführen ist, weil das Enzym, das sie spalten könnte, fehlte und als "chemische Individualität" vererbt wurde.

Dies war eine aufschlussreiche Arbeit, da sie der Vorstellung von Genen vorausging.

Referenz

  1. Phornphutkul C et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002 Dec 26;347(26):2111-21.

 

 


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