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Bei der Pyknodysostose handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Kleinwuchs und postnatalem Beginn. Es besteht eine Neigung zu Frakturen und blauen Skleren, was zu Verwechslungen mit Osteogenesis imperfecta führen kann. Hirnnervenlähmungen und Anämie sind bei dieser Erkrankung jedoch ungewöhnlich.
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