Als die Krankheit vor über 100 Jahren von Sir James Paget beschrieben wurde, ging er davon aus, dass die Knochenveränderungen, die bei Patienten mit dieser Krankheit auftreten, das Ergebnis eines Entzündungsprozesses sind. Daher auch die Bezeichnung Osteitis deformans.
Der ursächliche Erreger ist noch nicht geklärt (1). Es wird angenommen, dass sowohl Umwelt- als auch genetische Faktoren eine Rolle spielen (1).
- etwa ein Drittel der Patienten hat betroffene Verwandte ersten Grades
- solche Familien tragen häufig Mutationen im Gen Sequestosome 1 (SQSTM1)
- Patienten mit solchen Mutationen leiden an einer ausgedehnteren Erkrankung mit frühem Ausbruch
- eine Infektion mit dem Staupe- oder Masernvirus wird ebenfalls als wichtig erachtet (1)
Referenz:
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