Diese Erkrankung wird oft erst im Erwachsenenalter entdeckt, wenn der Patient eine beidseitige, symmetrische Arthrose der Hüfte oder des Knies aufweist.
Der Patient ist kleinwüchsig und die Röntgenuntersuchung zeigt, dass die Enden der Röhrenknochen deformiert sind. Diese Erkrankung kann auch die Wirbelsäule betreffen, ist aber nicht so ausgeprägt wie die Enden der langen Röhrenknochen.
Spondyloepiphysäre Dysplasien sind die Krankheiten, die hauptsächlich die Wirbelsäule betreffen.
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