Die wichtigsten Formen der multiplen epiphysären Dysplasie sind:
- Pseudochondroplasie:
- verursacht durch eine Mutation im COMP-Gen
- verursacht durch eine Mutation im COMP-Gen
- MED schwer:
- verursacht durch eine Mutation des COMP-Gens
- verursacht durch eine Mutation des COMP-Gens
- MED leicht:
- verursacht durch eine Mutation im Kollagen-Gen Typ IX
Referenz:
- Wordsworth, P., Halliday, D. (2001). Die echten Bindegewebskrankheiten. Klinische Medizin, 1, 1, 21-4
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