Ahornsirup-Urin-Krankheit (mild)

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Pädiatrie

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Autorenteam

Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, entwickeln nach der Neugeborenenzeit einen milderen Krankheitsverlauf.

leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen.

erhöhte Werte von Leucin, Isoleucin und Valin im Blut

Ausscheidung von Ketosäuren dieser Aminosäuren im Urin

Die Diagnose erfolgt während einer interkurrenten Erkrankung, wenn klinische Merkmale wie Erbrechen, Hypertonus, Muskelstarre, Ahornsirupgeruch im Urin auftreten.

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