Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, entwickeln nach der Neugeborenenzeit einen milderen Krankheitsverlauf.
Die Merkmale umfassen:
- leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen.
- erhöhte Werte von Leucin, Isoleucin und Valin im Blut
- Ausscheidung von Ketosäuren dieser Aminosäuren im Urin
- Die Diagnose erfolgt während einer interkurrenten Erkrankung, wenn klinische Merkmale wie Erbrechen, Hypertonus, Muskelstarre, Ahornsirupgeruch im Urin auftreten.
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