Weltweit sind etwa 700 Fälle des Alstrom-Syndroms bekannt.
Es ist gekennzeichnet durch:
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit
- Kardiomyopathie (dilatativ oder restriktiv)
- Fettleibigkeit
- Insulinresistenz
- Multi-Organversagen
Die erste klinische Erscheinung ist in der Regel ein Nystagmus und eine fortschreitende Sehbehinderung vor dem Alter von 15 Monaten. Die Intelligenz ist normal.
Die Diagnose ist klinisch.
Es wird geschätzt, dass in 25-40 % der Fälle eine Mutation im ALMS1-Gen vorliegt.
Der Erbgang ist autosomal rezessiv, aber die klinische Variabilität bei den betroffenen Personen ist groß, sogar unter Geschwistern.
Beitrag von Dr. Andrew Jones (September 2010)
Referenz:
- Nationales Zentrum für Biotechnologie-Informationen http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom
- UK Selbsthilfegruppe http://www.alstrom.org.uk/
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