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Es handelt sich um einen Mangel an Carnitin-Palmityltransferase, dem Enzym, das den Eintritt von langkettigen Fettsäuren in die Mitochondrien kontrolliert.
Der Enzymmangel kann durch einen biochemischen Test an einer Muskelprobe (oder einer peripheren Blutprobe) bestätigt werden.
Die Behandlung besteht in der Vermeidung von Auslösern. Eine spezifische Behandlung ist noch nicht verfügbar.
Die Prognose ist gut, wenn die Myoglobulinurie nicht so schwerwiegend ist, dass sie zu Nierenversagen führt, und solange Auslöser vermieden werden.
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