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Die Canavan-Krankheit ist eine schwere Form der Leukodystrophie, die durch eine schwammartige Degeneration der weißen Substanz gekennzeichnet ist. Sie tritt besonders häufig bei Ashkenazi-Juden auf.
Der zugrunde liegende Defekt ist ein Aspartoacylase-Mangel.
Das klinische Erscheinungsbild ist eine fortschreitende Makrozephalie nach relativ normalen ersten Monaten, mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und Schluckproblemen, die sich zum Tod hin verschlimmern, gewöhnlich im ersten Lebensjahrzehnt. Es gibt keine andere Behandlung als unterstützende Maßnahmen.
Die Diagnose wird mittels CT oder MRT gestellt.
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