Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Die Prävalenz wird auf 0,2-0,4 % in der Allgemeinbevölkerung geschätzt.
Die genetische Grundlage des Antithrombinmangels ist heterogen:
- Es können normale antigene Spiegel des Proteins vorhanden sein; in diesem Fall liegt ein Funktionsdefekt des Antithrombins vor.
- reduzierte Antigenspiegel von Antithrombin deuten auf einen Defekt in der Synthese oder Stabilität des Proteins hin
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