Strukturelle Anomalien sind eine Folge von Chromosomenbrüchen. Nach dem Bruch besteht die Möglichkeit, dass die Reparatur zwei nicht miteinander verbundene Chromosomenabschnitte miteinander verbindet. Die Spontanmutationsrate liegt bei 1 pro 1000 Keimzellen. Chromosomenbrüche werden durch ionisierende Strahlung, mutationsfördernde Chemikalien und einige seltene Erbkrankheiten begünstigt.
Es gibt eine Reihe von Arten von strukturellen Aberrationen:
- Translokation - die Übertragung von chromosomalem Material zwischen Chromosomen. Es werden drei Subtypen unterschieden, je nachdem, welcher Bereich der Chromosomen ausgetauscht wird. Häufig ist der Träger einer "balancierten Translokation" nicht betroffen, aber die Nachkommen sind betroffen.
- Deletion - wenn diese an beiden Enden eines Chromosoms auftritt, kann ein Ringchromosom entstehen.
- Duplikation - das Vorhandensein von zwei Kopien eines Chromosomenabschnitts, oft mit wenig schädlichen Folgen.
- Inversion - Bruch an zwei Enden eines Chromosoms, wobei der dazwischen liegende Teil gedreht und wieder zusammengefügt wird, so dass er in der falschen Richtung liegt. Es besteht ein erhöhtes Risiko für chromosomal unausgeglichene Nachkommen. Die Träger können normal erscheinen.
- Isochrom - ein Chromosom, bei dem ein Arm deletiert und der andere dupliziert ist.
- Zentrische Fragmente - kleine, nach Translokationen übrig gebliebene Materialreste.