Eine beidseitig gestörte Lungenentwicklung ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar. Agenesie, Aplasie oder Hypoplasie betreffen in der Regel einseitig eine ganze Lunge und nicht nur einen Lappen.
Die Erkrankung wird in der Regel auf einer routinemäßigen Röntgenaufnahme des Brustkorbs als Volumenverlust und Fehlen einer belüfteten Lunge im betroffenen Hemithorax erkannt.
Die meisten Patienten haben auch Anomalien in anderen Organen.
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