Methämoglobinämie kann angeboren oder erworben sein. Das Eisen im Häm liegt in der inaktiven (eisenhaltigen) Fe3+-Form statt der normalen (eisenhaltigen) Fe2+-Form vor. Etwa 3 % des Hämoglobins eines gesunden Menschen ist Methämoglobin.
- Methämoglobinämie ist ein Zustand, der durch erhöhte Hämoglobinmengen gekennzeichnet ist, bei denen das Eisen des Häms zur Eisen(Fe3+)-Form oxidiert ist (1)
- Methämoglobin ist als Sauerstoffträger unbrauchbar und verursacht daher einen unterschiedlichen Grad von Zyanose.
Ein Anzeichen für Methämoglobinämie ist die schokoladenbraune Farbe des Blutes.
Die angeborene Form ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Cytochrom-b5-Reduktase verursacht wird, die Methämoglobin wieder in normales Hämoglobin umwandelt. Klinisch ist sie durch Zyanose gekennzeichnet
- Typischerweise wird Methämoglobinämie aufgrund eines NADH-Cytochrom-b5-Reduktasemangels autosomal rezessiv vererbt, so dass es keine Familienanamnese gibt, es sei denn, der Patient stammt aus einer kleinen Gemeinde oder die Eltern sind relativ eng miteinander verwandt (2)
- Typischerweise haben diese Kinder eine klinisch sichtbare Methämoglobinämie, kombiniert mit schweren neurologischen Defiziten, einschließlich tiefgreifender kognitiver Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und Dystonie (Methämoglobinämie, Typ II) (2)
Eine erworbene Methämoglobinämie tritt auf, wenn Hämoglobin zu Methämoglobin reduziert wird, wie es bei hohen Dosen von Prilocain oder der Anwendung von Silbersulfadiazin vorkommen kann.
- Bei kritisch kranken, hospitalisierten Säuglingen kann die inhalative Stickoxidtherapie bei pulmonaler Hypertonie zu Methämoglobinämie führen, was eine regelmäßige Überwachung erforderlich macht (2)
- Methämoglobinämie kann in den ersten Lebensmonaten bei Säuglingen mit ausgeprägter metabolischer Azidose auftreten, die typischerweise mit Sepsis oder Diarrhöe und Dehydratation einhergeht.
Bei allen Formen ist die intravenöse Verabreichung von Methylenblau in einer Dosis von 1 mg/kg eine wirksame Behandlung.
Beachten Sie, dass bei normaler Oxygenierung des Hämoglobins Fe2+ nicht zu Fe3+ oxidiert wird.
Referenz:
- Pehman HU. Methämoglobinämie. West J Med. 2001 Sep;175(3):193-6. doi: 10.1136/ewjm.175.3.193. PMID: 11527852; PMCID: PMC1071541.
- Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, Toldi G, Ghirardello S, Rees D, Van Wijk R, Kattamis A, Gallagher PG, Roy N, Taher A, Mohty R, Kulozik A, De Franceschi L, Gambale A, De Montalembert M, Forni GL, Harteveld CL, Prchal J; SWG of red cell and iron of EHA and EuroBloodNet. Empfehlungen für die Diagnose und Behandlung der Methämoglobinämie. Am J Hematol. 2021 Dec 1;96(12):1666-1678. doi: 10.1002/ajh.26340. Epub 2021 Sep 23. PMID: 34467556; PMCID: PMC9291883