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Erwachsene Frauen mit PKU, bei denen die Behandlung abgebrochen wurde, können schwanger werden. Dies stellt selbst für einen genetisch normalen Fötus ein Risiko dar - er ist hohen Phenylalaninwerten ausgesetzt, was zu schweren fötalen Missbildungen und Hirnschäden führen kann. Die Ernährung sollte vor der Schwangerschaft wieder eingeschränkt werden, um den Phenylalaninspiegel im mütterlichen Blut zwischen 120 und 480 umol/l zu halten.
Eine pränatale Diagnose der PKU ist derzeit nicht möglich.
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