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Antithrombin III-Mangel

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Die Prävalenz wird auf 0,2-0,4 % in der Allgemeinbevölkerung geschätzt.

Die genetische Grundlage des Antithrombinmangels ist heterogen:

  • Es können normale antigene Spiegel des Proteins vorhanden sein; in diesem Fall liegt ein Funktionsdefekt des Antithrombins vor.
  • reduzierte Antigenspiegel von Antithrombin deuten auf einen Defekt in der Synthese oder Stabilität des Proteins hin

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