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Gutartige kongenitale Hypotonie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Die gutartige kongenitale Hypotonie ist eine sehr seltene Erkrankung, die autosomal dominant vererbt werden kann.

Sie äußert sich häufig als nicht progrediente Gliedergürtelschwäche, die zunächst die grobmotorische Entwicklung verzögert und sich dann in der späteren Kindheit verbessert. In schweren Fällen zeigt sich ein schlaffes Baby. Es treten keine Faszikulationen auf.

Die Diagnose wird durch eine Muskelbiopsie gestellt. EMG und CPK sind normal.

Andere Ursachen für ein schlaffes Baby müssen ausgeschlossen werden.


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