Die Chromosomenanomalie des 46,X-Y-Wechsels beinhaltet das Auftreten eines männlichen Phänotyps, obwohl das Individuum einen weiblichen Karyotyp hat. Empfindliche Markertechniken zeigen, dass bei den meisten weiblichen Karyotypen ein Transfer der männlichen Yp-Region auf die Xp-Region eines der weiblichen Geschlechtschromosomen stattgefunden hat. Dieser Transfer in der väterlichen Meiose führt dazu, dass sich der die Hoden bestimmende Faktor auf dem falschen Chromosom befindet. Das Rezidivrisiko ist minimal.
Klinisch kann der Betroffene zur Untersuchung seiner Unfruchtbarkeit vorstellig werden oder nachdem sich herausgestellt hat, dass die durch die Pränataldiagnose vorhergesagte Frau einen männlichen Phänotyp hat.
Die Patienten sind unfruchtbar und weisen die endokrinen Merkmale des Klinefelter-Syndroms auf, wie z. B. kleine Hoden und damit reduzierte Testosteronwerte. Im Gegensatz zum Klinefelter-Syndrom ist die Intelligenz normal, und es besteht keine Skelettdisproportion.
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