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Die Chromosomenstörung 47,XYY tritt bei einer von tausend männlichen Geburten auf. Die Häufigkeit nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter nicht zu.
Klinisch gesehen sind die Betroffenen in der Regel asymptomatisch, obwohl ihre Intelligenz in der Regel 10-15 Punkte unter der vergleichbarer Geschwister liegt. 47,XYY-Patienten neigen auch dazu, groß zu sein, obwohl sie ansonsten normale Körperproportionen haben.
47,XYY wird auf zwei Arten erzeugt. Nach der Befruchtung kann es zu einer Nicht-Disjunktion des Y-Chromosoms kommen. Alternativ kann bei der zweiten väterlichen meiotischen Teilung ein YY-Spermium produziert werden.
Die Rückfallquote ist bei Eltern mit einem bereits vorhandenen 47,XYY-Kind nicht erhöht.
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