Das Brachmann-de-Lange-Syndrom ist durch kleine, behaarte Säuglinge mit Mikroenzephalie gekennzeichnet. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören:
- dichte, zusammenlaufende Augenbrauen
- kleine, nach oben gebogene Nase
- langes und funktionsloses Philtrum
- dünne, nach unten gebogene Lippen
- kleines Kinn
- die Gliedmaßen können kurz sein und digitale Anomalien aufweisen
Diese Säuglinge entwickeln im Allgemeinen eine schwere geistige Retardierung und Gedeihstörung. Die meisten von ihnen sterben innerhalb der ersten zwei Lebensjahre.
Das Syndrom tritt sporadisch auf und hat ein Wiederholungsrisiko von etwa 1:30.
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