Der Defekt der subzellulären Membranen führt zu unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern:
- Pigmentierung:
- Melanozyten übertragen Melanin unzureichend auf Keratinozyten
- es besteht eine variable Hypopigmentierung; in schweren Fällen kommt es zu Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus
- Funktion der Blutplättchen:
- verminderte Anzahl von Thrombozyten-Dichtungskörpern
- führt zu Blutergüssen, Epistaxis, Magen-Darm-Blutungen und einer verlängerten Blutungszeit
- Immunschwäche:
- Riesen-Lysosomen verschmelzen schlecht mit phagozytischen Vakuolen
- Infektionen in der Kindheit werden lebensbedrohlich
- progressive periphere Neuropathie:
- Beginn mit etwa 5 Jahren
- Beginn mit etwa 5 Jahren
- Lymphoretikuläre Malignität:
- tödlich
Referenz
- Anitha Ajitkumar et al. Chediak-Higashi-Syndrom. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Januar 2025
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