Das Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) ist eine seltene, X-chromosomal-dominante Störung. Patienten mit CLS weisen ein charakteristisches Gesicht und eine schwere geistige Retardierung auf; es kann auch zu Hydrozephalie und Skelettanomalien kommen.
Zu den Gesichtsmerkmalen von CLS gehören Hypertelorismus, antevertierte Nasenlöcher, vorgewölbte Lippen und hervorstehende Nasenbereiche
Zu den Skelettanomalien gehören trommelartige Endglieder oder spitz zulaufende Finger
Kleinwuchs, schwere Skoliose und eine verzögerte Knochenalterung sind weitere Anzeichen für CLS
CLS wird als dominante Störung angesehen, und der CLS-Locus wurde in der Region q22.3 des X-Chromosoms lokalisiert. Dies wird durch das Fehlen einer Übertragung von Mann zu Mann in der Literatur bestätigt.
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