- Das Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) ist eine seltene, X-chromosomal-dominante Störung. Patienten mit CLS weisen ein charakteristisches Gesicht und eine schwere geistige Retardierung auf; es kann auch zu Hydrozephalie und Skelettanomalien kommen.
- Zu den Gesichtsmerkmalen von CLS gehören Hypertelorismus, antevertierte Nasenlöcher, vorgewölbte Lippen und hervorstehende Nasenbereiche
- Zu den Skelettanomalien gehören trommelartige Endglieder oder spitz zulaufende Finger
- Kleinwuchs, schwere Skoliose und eine verzögerte Knochenalterung sind weitere Anzeichen für CLS
- CLS wird als dominante Störung angesehen, und der CLS-Locus wurde in der Region q22.3 des X-Chromosoms lokalisiert. Dies wird durch das Fehlen einer Übertragung von Mann zu Mann in der Literatur bestätigt.
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