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Apert-Syndrom

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Das Apert-Syndrom besteht aus:

  • Kraniosynostose
  • Hypoplasie des Mittelgesichts
  • Syndaktylie von 2 bis 5 Ziffern

Die wichtigste kardiovaskuläre Manifestation, die bei diesem Syndrom auftritt, ist ein Ventrikelseptumdefekt.

Mentale Retardierung und Gaumenspalten sind häufige Folgeerscheinungen.

Das Apert-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Die meisten Fälle sind das Ergebnis von Neumutationen, da die Chance der Fortpflanzung verringert ist. Der zugrunde liegende Fehler liegt im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor II, der auf Chromosom 10 kodiert wird.


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