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Die Niemann-Pick-Krankheit ist das Ergebnis eines angeborenen Fehlers der Sphyingomyelinase, der zu einer abnormen Speicherung im retikuloendothelialen System und zur Anhäufung von Sphingomyelin in verschiedenen Organen führt. Zwei der vier anerkannten Varianten sind neuronopathisch.
In der Leber- oder Knochenmarksbiopsie lassen sich typische Schaumzellen nachweisen.
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