Angeborene Myasthenia gravis

Die kongenitale Myasthenia gravis tritt in der Regel bei oder kurz nach der Geburt auf. Es liegen keine immunologischen Anomalien vor, und Anti-ACh-Rezeptor-Antikörper sind nicht nachweisbar. Sie ist heterogen und umfasst die folgenden Syndrome:

• familiäre infantile Myasthenie - autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine präsynaptische Anomalie in der Acetylcholin-Synthese oder im Transport in die synaptischen Vesikel und einen Defekt in der Acetylcholin-Resynthese durch Cholin-Acetyltransferase gekennzeichnet ist.
  
  
• eine geschlechtsgebundene oder autosomal rezessive Erkrankung mit einem vererbten Mangel an Acetylcholinesterase
  
  
• Syndrom des "langsamen Kanals", bei dem sich der Acetylcholinrezeptor-Ionenkanal nur langsam schließt. Dadurch verlängert sich die Dauer des Endplattenpotenzials und Kalzium kann sich in der postsynaptischen Region ansammeln.
  
  
• angeborener Acetylcholinrezeptor-Mangel mit extrem vereinfachter Endplattenanatomie