Fazioskapulohumeralen Dystrophie

Die fazioskapulohumerale Dystrophie ist eine Muskeldystrophie mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Ausmaß und Schweregrad der Erkrankung sind sehr unterschiedlich, auch innerhalb einer Familie. Die Kreatininphosphokinase ist häufig normal.

Zu den charakteristischen Merkmalen gehören:

• Schwäche:
  • Auftreten in der zweiten oder dritten Dekade
  • vorwiegend im Gesicht, periskapulär und am Oberarm
  • das Gesichtsaussehen ist charakteristisch mit einem faltenlosen Gesicht, schmollenden Lippen und schrägem Lächeln
  • bei der Abduktion der Arme kommt es zu einer charakteristischen Anhebung der Schulterblätter
    
    
• Muskelhypertrophie ist selten, Kontrakturen und Deformitäten sind ungewöhnlich.
  
  
• Der Schweregrad der Krankheit hängt mit dem Alter des Ausbruchs zusammen:
  • je früher der Ausbruch, desto schwerer die Krankheit
  • die Lebenserwartung ist normal
    
    
• fötales Myoglobin und Sarkolemma sind erhöht; das Myoglobin des Erwachsenen ist reduziert