Der Code aus Basenpaaren der menschlichen Desoxyribonukleinsäure in allen Zellen legt die Merkmale des Individuums oder seinen Phänotyp fest. Auf jedem menschlichen Chromosom befinden sich zwei Gene an gleichwertigen Loci, die jeweils für ein Polypeptid kodieren. Dieser Code ist in den Keimzellen so aufgeteilt, dass die Nachkommen nur 50 % der genetischen Ausstattung der Eltern erhalten, d. h. die Vererbung ist partikulär. Das zufällig ausgewählte Partikel ist eines der beiden Gene an jedem Locus. Die variable Selektion und Segregation der Gene in den Keimzellen gewährleistet, dass die Vielfalt der menschlichen Merkmale erhalten bleibt.
Ausgehend von diesen ersten Grundsätzen können Krankheiten in solche eingeteilt werden, die auf Defekte in:
- ganze Chromosomen, entweder in Anzahl oder Form
- einzelnen Genen
- einer Vielzahl von Genen und/oder der Umwelt: multifaktoriell
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