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Sobald eine Familiengeschichte die Vererbung eines Merkmals durch einen Familienstammbaum klar umrissen hat, besteht der nächste Schritt darin, zu versuchen, den Locus oder die Position des Chromosoms auf dem mutierten Gen zu identifizieren. Dies wird als Genkartierung bezeichnet. Sie spielt eine wichtige Rolle bei der Erkennung von Trägern und der Frühdiagnose.
Die Genkartierung kann auch biochemische Informationen über die Funktion der einzelnen Genprodukte liefern. Diese können in den Kontext der allgemeinen physiologischen Funktion gestellt werden, um eine geeignete Therapie zu ermöglichen. Die gezielte Beeinflussung des Gens oder seiner Produkte sind zwei logische Schritte, die in zunehmendem Maße für die Behandlung in Frage kommen.
Schließlich ist die Genkartierung ein Mittel, um die Vielfalt der Arten und ihre evolutionären Beziehungen zu verfolgen.
Die Genkartierung kann auf verschiedene Arten erfolgen, von denen die wichtigsten sind:
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