Hereditäre Elliptozytose mit neonataler Poikilozytose
Translated from English. Show original.
Neugeborene in einigen erblichen Elliptozytose-Familien, insbesondere in afro-karibischen Ländern, können folgende Symptome aufweisen
- schwere Hämolyse mit Knospung der Erythrozyten
- Fragmentierung
- Poikilozytose
Man nimmt an, dass die Erkrankung auf die Destabilisierung der Interaktion der Spektrinbande 4.1 durch erhöhte 2,3 DPG-Konzentrationen zurückzuführen ist, die vom fötalen Hämoglobin stammen. Sie entwickelt sich innerhalb von 1 bis 2 Jahren zu einer leichten HE.
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