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Hereditäre Elliptozytose mit neonataler Poikilozytose

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Neugeborene in einigen erblichen Elliptozytose-Familien, insbesondere in afro-karibischen Ländern, können folgende Symptome aufweisen

  • schwere Hämolyse mit Knospung der Erythrozyten
  • Fragmentierung
  • Poikilozytose

Man nimmt an, dass die Erkrankung auf die Destabilisierung der Interaktion der Spektrinbande 4.1 durch erhöhte 2,3 DPG-Konzentrationen zurückzuführen ist, die vom fötalen Hämoglobin stammen. Sie entwickelt sich innerhalb von 1 bis 2 Jahren zu einer leichten HE.


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