Die Diagnose dieser Erkrankung wird anhand der elektronenmikroskopischen Untersuchung der Zilien gestellt.
Weitere nützliche Untersuchungen sind der Saccharin-Test der mukoziliären Clearance, der eine verzögerte Clearance zeigt, und die lichtmikroskopische Untersuchung der Nasenwimpern, die unbewegliche Wimpern erkennen lässt.
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