Kabuki-Syndrom

• Das Kabuki-Syndrom ist auch als Kabuki-Make-up-Syndrom bekannt, da die Betroffenen das Gesichts-Make-up der Schauspieler des japanischen Kabuki-Theaters imitieren
• Das Kabuki-Syndrom ist ein angeborener Zustand, der durch mehrere Anomalien gekennzeichnet ist und in der Regel mit leichten bis mittelschweren Lernbehinderungen einhergeht
• Die wichtigsten Merkmale des Kabuki-Syndroms sind die auffälligen Gesichtszüge
  • In einer Übersichtsarbeit wurde festgestellt, dass das Kabuki-Syndrom:
    • gekennzeichnet durch ein dysmorphes Gesicht, postnatale Wachstumsretardierung, Skelettanomalien, mentale Retardierung und ungewöhnliche dermatoglyphische Muster
      • Zu den Gesichtsmerkmalen, die bei Patienten mit Kabuki-Syndrom am häufigsten festgestellt werden, gehören lange Lidspalten, verdrehte Unterlider, große Ohren, stark gewölbte Augenbrauen und eine flache Nasenspitze
    • Im Jahr 2003 wurden mehr als 350 Fälle aus der ganzen Welt gemeldet.
      • neben diesen fünf Hauptmerkmalen wurden auch eine laxe Gelenkstellung (74 %), Zahnanomalien (68 %) und eine Anfälligkeit für Infektionen, einschließlich rezidivierender Mittelohrentzündungen (63 %), als weitere häufige Merkmale erkannt
      • Eine Vielzahl von viszeralen Anomalien wie kardiovaskuläre Anomalien (42 %), Anomalien der Nieren und/oder der Harnwege (28 %), biliäre Atresie, Zwerchfellhernie und anorektale Anomalien wurden ebenfalls berichtet
      • Bei einigen Patienten wurde eine normale Intelligenz (16 %) und eine normale Körpergröße festgestellt, was darauf hindeutet, dass sie möglicherweise in der Lage sind, ihre Kinder zu gebären.
      • Es wurden 13 Chromosomenanomalien mit dem Kabuki-Syndrom in Verbindung gebracht - es sind jedoch keine gemeinsamen Anomalien oder Bruchpunkte bekannt, die möglicherweise zum Klonen des mutmaßlichen Kabuki-Syndrom-Gens beitragen
• Das Kabuki-Syndrom kann mit einem geschwächten Immunsystem und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen einhergehen (2)
• eine Gaumenspalte ist ein Merkmal, das manchmal bei Patienten mit Kabuki-Syndrom beobachtet wird (3)

Kabuki-Syndrom Selbsthilfegruppe

Referenz:

1. Matsumoto N et al. Kabuki-Make-up-Syndrom: eine Übersicht. Amerikanische Zeitschrift für medizinische Genetik 2003; 117C: 57?65
2. Wessels MW, Brooks AS, Hoogeboom J, Niermeijer MF, Willems PJ. Kabuki-Syndrom: eine Übersichtsstudie an dreihundert Patienten. Klinische Dysmorphologie, 2002; 11: 95?102.
3. Iida T et al. Gaumenspalten beim Kabuki-Syndrom: ein Bericht über sechs Fälle. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Nov;43(6):756-61