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Aspartylglycosaminurie (AGU) ist die häufigste Störung des Glykoproteinabbaus. Der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv.
Die Ursache von AGU ist eine Mutation im Gen für das Enzym Glycosylasparaginase, die zu einer Anhäufung verschiedener Glycosylasparagine in den Geweben und Körperflüssigkeiten führt.
Die Betroffenen zeigen eine normale frühe Entwicklung, gefolgt von einer allmählichen Verschlechterung, die in der Kindheit beginnt. Bei jungen Erwachsenen kommt es zu schweren geistigen und motorischen Beeinträchtigungen und zum Tod.
Es gibt keine spezifische Behandlung.
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