Die Krabbe-Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen Mangel an Galactocerebrosid-B-Galactosidase verursacht wird und zu einer Anhäufung von Galactocerebrosid führt.
Der Patient präsentiert sich in den ersten 6 Lebensmonaten mit:
- Steifheit
- Instabilität
- verminderter Wachsamkeit
Später wird das Kind blind und taub.
Die Krankheit ist innerhalb eines Jahres tödlich.
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