Die Nephronophthise ist eine angeborene Nierenerkrankung mit unbekannter Häufigkeit, die jedoch eine wichtige Ursache für vererbte chronische Niereninsuffizienz darstellt.
Es kommt zu einer fortschreitenden Atrophie der Nierenrinde infolge der Entwicklung von Zysten in den Tubuli.
Die Patienten präsentieren sich in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt mit:
- Polyurie
- Proteinurie
- Polydipsie
- Anämie
- Wachstumsstörungen
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