Die Hartnup-Krankheit ist eine Form der renalen Aminosäurenurie, die durch eine selektive Störung der tubulären Rückresorption einer Reihe von Monoamino-Monocarbonsäuren wie Tryptophan gekennzeichnet ist. Ein Mangel an Tryptophan führt zu Pellagra-ähnlichen Symptomen, die durch schlechte Ernährung noch verstärkt werden. Kleinhirnataxie und eine leichte geistige Behinderung können vorhanden sein.
Zusammen mit dem Nierenmangel kommt es zu einer Störung der Aufnahme neutraler Aminosäuren aus dem Darm.
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
Die Behandlung erfolgt mit Vitaminen des B-Komplexes und Nicotinamid.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen