Dieses Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, aber die Penetranz ist variabel, außerdem treten viele Fälle sporadisch auf und sind eine neue Mutation.
Es gibt keinen pränatalen Diagnosetest für dieses Syndrom.
Referenz
- Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Noonan-Syndrom: Beziehungen zwischen Genotyp, Wachstum und Wachstumsfaktoren. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.
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