Nachforschungen

Bei klassischer Phenylketonurie:

• Die Phenylalaninkonzentration im Blut ist bei der Geburt normal, steigt aber danach an (bei Männern schneller). Durch ein Blutscreening auf Phenylalanin werden die meisten Fälle im Alter von 1 Woche erkannt; die Urinanalyse ist in diesem Stadium weniger genau. Die Konzentrationen vieler anderer Aminosäuren im Blut sind im Allgemeinen deutlich reduziert.
  
  
• Phenylalanin-Challenge - dies ist bei Patienten mit bekannter Phenylketonurie kontraindiziert - wenn dies durchgeführt wird, steigt das Plasmatyrosin nicht an

• Verhältnis von Neopterin zu Biopterin im Urin - dies kann anhand einer zufälligen Urinprobe durchgeführt werden. Angeborene Fehler der BH4-Synthese können ebenfalls eine Hyperphenylalaninämie verursachen. Dies muss unbedingt ausgeschlossen werden, da sich die Behandlung von BH4-Synthesestörungen von der Behandlung der PKU unterscheidet.