Phokomelie ist eine verheerende, seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, bei der die langen Knochen kürzer als normal sind, wobei der obere Teil der Gliedmaßen am stärksten betroffen ist.
In extremen Fällen sind die Hände oder Finger direkt mit der Schulter verbunden und die proximalsten Elemente (die der Schulter am nächsten liegen) fehlen vollständig.
Diese Erkrankung, die zuvor sowohl als autosomal rezessive als auch als sporadische Form bekannt war, verzeichnete Anfang der 1960er Jahre aufgrund der tragischen toxikologischen Auswirkungen des Medikaments Thalidomid einen dramatischen Anstieg der Häufigkeit.
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