Schwere myoklonische Epilepsie im Kindesalter

Es handelt sich hierbei um ein malignes Syndrom der Epilepsie im Kindesalter.

Die schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter (SMEI) ist eine seltene Erkrankung, die durch fieberbegleitete und fieberfreie, generalisierte und einseitige, klonische oder tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahr bei einem ansonsten scheinbar normalen Säugling auftreten.

Folgende Anfälle können unterschiedlicher Art sein:

• komplexe Absenzen
• partielle klonische Anfälle
• myoklonische Zuckungen
• komplexe partielle Anfälle
• Apnoe-Anfälle

Eine Entwicklungsverzögerung zeigt sich im zweiten Lebensjahr und geht mit einer ausgeprägten kognitiven Beeinträchtigung sowie Persönlichkeitsstörungen unterschiedlicher Ausprägung einher.

Bei der Borderline-Form zeigen die Kinder keine myoklonischen Symptome, weisen jedoch das gleiche Gesamtbild auf.

SMEI ist eine Kanalopathie

• Genetische Untersuchungen haben bei 70 bis 80 % der Patienten, einschließlich der Borderline-Formen, eine Mutation im SCN1A-Gen nachgewiesen

Es gibt keine eindeutig nachgewiesenen Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp

Untersuchungen:

• Elektroenzephalogramme, die zu Beginn oft unauffällig sind, zeigen sowohl generalisierte als auch fokale Anomalien, ohne ein spezifisches elektroenzephalographisches Muster
• Die Neurobildgebung ist in der Regel unauffällig

Behandlung (2):

• Erfordert fachärztliche Beratung – Überweisung an einen Spezialisten für pädiatrische Epilepsie der Tertiärversorgung, wenn bei einem Kind der Verdacht auf ein Dravet-Syndrom besteht
• Erwägen Sie Natriumvalproat oder Topiramat als Erstlinientherapie bei Kindern mit Dravet-Syndrom. Befolgen Sie die Sicherheitshinweise der MHRA zu Natriumvalproat
• Sollten die Erstlinienbehandlungen unwirksam sein oder nicht vertragen werden, ziehen Sie Clobazam oder Stiripentol als Zusatztherapie in Betracht
• Zweitlinienbehandlung
  • Wenn die Dreifachtherapie beim Dravet-Syndrom erfolglos ist und das Kind 2 Jahre oder älter ist, sollten Optionen für eine Zweitlinien-Zusatztherapie gemäß den NICE-Leitlinien zur Technologiebewertung in Betracht gezogen werden:
    • Fenfluramin
    • Cannabidiol in Kombination mit Clobazam
• Weitere Behandlungsoptionen
  • Wenn die Dreifachtherapie beim Dravet-Syndrom bei einem Kind unter 2 Jahren erfolglos ist oder die Zweitlinienbehandlung bei einem Kind ab 2 Jahren erfolglos ist, sollten Sie je nach Situation eine der folgenden Zusatzoptionen unter der Aufsicht eines Teams für ketogene Diät oder eines auf Epilepsie spezialisierten Neurologen in Betracht ziehen:
    • ketogene Diät
    • Levetiracetam
    • Topiramat (Topiramat darf bei Frauen und Mädchen im gebärfähigen Alter nicht angewendet werden, es sei denn, die Bedingungen des Programms zur Schwangerschaftsvermeidung erfüllt sind)
  • Wenn die Erstwahl erfolglos bleibt, sollten die anderen Zusatzoptionen in Betracht gezogen werden
    • Im Januar 2025 handelte es sich hierbei um Off-Label-Anwendungen von Levetiracetam und Topiramat
• sollte alle anderen Behandlungsoptionen für das Dravet-Syndrom erfolglos bleiben, sollte unter Anleitung eines auf Epilepsie spezialisierten Neurologen die Gabe von Kaliumbromid in Betracht gezogen werden
  • Im Januar 2025 war Kaliumbromid im Vereinigten Königreich nicht zugelassen

Beachten Sie, dass die folgenden Medikamente bei Menschen mit Dravet-Syndrom Anfälle verschlimmern können:

• Carbamazepin
• Gabapentin
• Lacosamid
• Lamotrigin
• Oxcarbazepin
• Phenobarbital
• Pregabalin
• Tiagabin
• Vigabatrin

Quelle:

1. Dravet C., Oguni H. Dravet-Syndrom (schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter). Handb Clin Neurol. 2013;111:627–33
2. NICE (August 2026). Epilepsien bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen