Das Sotos-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein charakteristisches Gesichtsbild (breite, hervorstehende Stirn mit dolichozephaler Kopfform, spärlicher Haarwuchs im frontotemporalen Bereich, nach unten verlaufende Lidspalten, Rötung der Wangen, langes und schmales Gesicht, hohes Kinn); Lernbehinderung (frühe Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere geistige Beeinträchtigung); sowie Überwachstum (Körpergröße und/oder Kopfumfang ≥ 2 SD über dem Mittelwert).
Diese drei klinischen Merkmale (charakteristische Gesichtsmerkmale, Lernbehinderung und Überwachstum) gelten als die Hauptmerkmale des Sotos-Syndroms.
Das Sotos-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Etwa 5 % der Personen, bei denen das Sotos-Syndrom diagnostiziert wurde, haben einen betroffenen Elternteil; bei etwa 95 % der Betroffenen ist die Erkrankung das Ergebnis einer de-novo-Genveränderung. Jedes Kind einer Person mit Sotos-Syndrom hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die ursächliche Genveränderung zu erben.
Die Behandlung umfasst die Überweisung an geeignete Fachärzte zur Behandlung von Lernbehinderungen/Sprachentwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten, Herzfehlbildungen, Nierenanomalien, Skoliose und Krampfanfällen. Eine Intervention wird nicht empfohlen, wenn die MRT des Gehirns eine Ventrikelerweiterung ohne erhöhten Hirndruck zeigt.
Tumore treten bei etwa 3 % der Menschen mit Sotos-Syndrom auf.
Literaturhinweis
- Ocansey S et al. Sotos-Syndrom. Gene Reviews. (online) Zuletzt aktualisiert im Juni 2025
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