Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die durch eine Abflachung und Unregelmäßigkeit der Wirbel und eine verzögerte Verknöcherung der Wirbelkörper gekennzeichnet sind. Diese Veränderungen sind nicht pathognomonisch, da Wirbelunregelmäßigkeiten auch bei multiplen epiphysären Dysplasien auftreten können. Dieser Zustand kann nur durch serielle radiologische Untersuchungen der Wirbel in verschiedenen Altersstufen genau diagnostiziert werden.
Diese Erkrankung kann mit einer Skelettdysplasie bei der Geburt einhergehen, d. h. die spondyloepiphyseale Dysplasie congenita, oder eine Ursache für Kleinwuchs in der Kindheit sein, die spondyloepiphyseale Dysplasie tarda.
Die Spondyloepiphysen-Dysplasie congenita wird autosomal dominant vererbt. Die spondyloepiphyseale Dysplasie tarda tritt sowohl in autosomal dominanter als auch in X-chromosomaler Form auf.
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